Patologie della Retina Neurosensoriale

Le retinopatie neurosensoriali sono un gruppo di patologie geneticamente determinate secondarie a degenerazione del complesso fotorecettori-epitelio pigmentato retinico. L'esordio è solitamente precoce (età infantile o giovanile) e le manifestazioni cliniche sono di entità estremamente variabile; la degenerazione progressiva dei fotorecettori determina l'insorgenza di deficit della funzione visiva con caratteristiche differenti a seconda dell'illuminazione ambientale (bassa scotopiche o fotopiche), deficit del campo visivo (centrale, periferico o generalizzato), e anomalie del fondo oculare caratteristiche per alcune delle forme, aspecifiche per altre. Sebbene il sospetto diagnostico sia clinico, l'applicazione delle tecniche elettrofisiologiche, in particolare Elettroretinogramma (ERG) ed Elettroculogramma (EOG), è di ausilio nella diagnosi precoce e differenziale di queste patologie. Al momento attuale non esistono terapie scientificamente provate mirate alla correzione del deficit funzionale a carico dei fotorecettori e dell'epitelio pigmentato retinico, tuttavia il controllo clinico periodico ha lo scopo di valutare l'andamento della patologia e correggere eventuali condizioni associate (cataratta, ipertono oculare, edema maculare).

Retinopatia pigmentosa

Rappresenta un gruppo di patologie caratterizzate da distrofia retinica diffusa con prevalente interessamento del sistema dei fotorecettori deputati alla visione scotopica (bastoncelli). Esiste una forma sporadica e una forma familiare che viene trasmessa con ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva o X-linked; può anche presentarsi in associazione a patologie sistemiche complesse configurando quadri sindromici (Sindrome di Usher, Kearns Sayre, Bardet Biedl). Le manifestazioni cliniche sono tipiche e rappresentate da difficoltà della visione in condizioni di bassa illuminazione ambientale (nictalopia), riduzione concentrica del campo visivo, cui si associa deficit della funzione visiva centrale, eventuale presenza di cataratta sottocapsulare posteriore. Le anomalie del fondo oculare sono caratteristiche: alterazioni dell'epitelio pigmentato retinico con accumuli di pigmento ("spicole ossee"), assottigliamento dei vasi, pallore del disco ottico, eventuale edema maculare (Fig. 1). La prognosi visiva è estremamente variabile e in alcuni casi l'andamento clinico può mostrare stabilità per anni. L'Elettroretinogramma, che conferma il sospetto diagnostico, aiuta nella diagnosi precoce, nell'identificazione delle forme atipiche (forme settoriali, pericentrali, sine pigmento) e nella distinzione tra le frequenti varianti genetiche, tipo Rod-Cone-degeneration o Cone-Rode degeneration.

Patologie del sistema dei coni

Nelle patologie a carico del sistema dei fotorecettori deputati alla visione fotopica (coni) la perdita funzionale riguarda uno o più gruppi cellulari: monocromatismo dei bastoncelli (acromatopsia congenita), monocromatismo dei coni (due dei tre sistemi recettoriali blu, rossi, verdi, sono assenti o quasi), distrofie progressive dei coni non congenite.L'età di insorgenza e la presentazione clinica sono variabili: possono manifestarsi alla nascita con quadri clinici gravi (scarso visus, nistagmo ed intensa fotofobia), ma anche nella terza decade di vita con calo del visus bilaterale progressivo, alterazione del senso cromatico, deficit perimetrico centrale, fotofobia. Il fondo oculare può apparire normale o presentare un alterato/assente riflesso foveolare, granularità aspecifica della regione maculare, o una franca maculopatia ("tipo occhio di bue"); possono associarsi pallore del disco ottico, rimaneggiamento dell'epitelio pigmentato retinico e riduzione di calibro delle arterie. L'Elettroretinogramma nella componente relativa allo studio del sistema fotopico è alterato o estinto.

Cecità notturna stazionaria congenita

La Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) comprende un gruppo eterogeneo di patologie che presentano il sintomo comune di deficit della funzione visiva al buio, non progressivo, presente fin dalla nascita associato ad acuità visiva spesso perfettamente normale. Esistono forme con fondo oculare normale (malattia di Nougaret, autosomica dominante tipo Riggs con nictalopia senza miopia, CSNB autosomica recessiva e CSNB x-linked recessiva associata a miopia, nistagmo) e forme associate ad anomalie del fondo oculare (malattia di Oguchi, fundus albipunctatus).

Malattia di Stargardt e Fundus Flavimaculatus

Sono considerate varianti della stessa malattia, che si trasmette con modalità autosomica recessiva. La malattia di Stargardt si manifesta tra la prima e la seconda decade di vita con deficit visivo bilaterale ed alterazioni pigmentarie della macula circondate da chiazzette bianco-giallastre (flecks). La prognosi è sfavorevole, data l'evolutività della lesione maculare che si estende ed evolve verso l'atrofia dell'epitelio pigmentato, della coriocapillare e dei fotorecettori. Nel fundus flavimaculato il deficit della funzione visiva compare generalmente in età adulta e l'anomalia del fondo oculare è rappresentata dalla presenza delle "flecks", che si estendono a tutto il polo posteriore e alla media periferia. La prognosi è relativamente buona e i pazienti possono rimanere asintomatici per anni, qualora le lesioni non coinvolgano la regione foveolare. L'Elettroretinogramma si riduce tardivamente nella componente dei coni e poi anche in quella dei bastoncelli; l'Elettroculogramma presenta lievi alterazioni.

Malattia di Best

La malattia di Best o distrofia vitelliforme è causata da atrofia progressiva dell'epitelio pigmentato retinico della regione maculare trasmessa con modalità autosomica dominante con espressività variabile. Si caratterizzata per l'evolutività dell'aspetto oftalmoscopico, che da modesti rimaneggiamenti pigmentari a livello maculare progredisce verso la classica lesione a "tuorlo d'uovo" secondaria al deposito sottoretinico di lipofuscina e quindi verso lo stadio finale cicatriziale o atrofico; si assiste di conseguenza al deficit progressivo della funzione visiva centrale. L'Elettroretinogramma non presenta significative alterazioni mentre caratteristica è la riduzione dell'Elettroculogramma.

Distrofie coroideali

La Coroideremia è una patologia ereditaria X-linked che si manifesta con cecità notturna, restringimento del campo visivo ed atrofia progressiva della coroide che lascia trasparire il colorito della sclera. L'Atrofia girata della coroide, trasmessa con carattere autosomica recessivo, presenta sintomatologia simile ma aree atrofiche globulari, confluenti, circondate da pigmento.