Neuropatie Ottiche Ereditarie

Le neuropatie ottiche eredodegenerative comprendono un gruppo eterogeneo di atrofie ottiche su base ereditaria nelle quali è costantemente presente un marcato deficit funzionale del nervo ottico. Le modalità di trasmissione sono diverse.
Ricordiamo qui di seguito le principali.

Neuropatia ottica autosomica dominante: è la forma più comune; si caratterizza per un deficit visivo che insorge nella prima infanzia e mostra un carattere lentamente progressivo, con stabilizzazione del quadro intorno ai 10 anni. La compromissione visiva è bilaterale, anche se può essere asimmetrica, con scotoma centrale e deficit della percezione dei colori (discromatopsia). L'esame del fondo oculare mostra un pallore del disco ottico ed aumento dell'escavazione tipicamente temporale, con assottigliamento dello strato delle fibre nervose specie a carico del fascio papillo-maculare.
Solitamente questa forma di neuropatia edeodegenerativa è isolata e i pazienti godono di buona salute generale, tuttavia sono stati segnalati casi associati a ritardo mentale, sordità, polineuropatia periferica.

Neuropatia ottica autosomica recessiva: si tratta di una affezione estremamente rara, che si manifesta alla nascita (congenita) oppure nei primi anni di vita (infantile) con grave riduzione bilaterale dell'acuità visiva, fino alla cecità, ed è associata quasi sempre a nistagmo. L'esame del fondo oculare mostra una marcata atrofia ottica associata a accentuata escavazione del nervo ottico. A fronte di un sospetto clinico, è sempre indicato eseguire uno studio neuroradiologico mediante risonanza magnetica, al fine di escludere lesioni compressive intracraniche.
Esistono forme associate a deficit neurologici importanti (atassie ereditarie) o quadri clinici complessi (diabete insipido centrale, diabete mellito, sordità, ritardo mentale come nella sindrome di Wolfram).

Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON): si manifesta in giovani adulti, prevalentemente di sesso maschile; è determinata da mutazioni puntiformi a carico del DNA mitocondriale trasmesse per via maternolineare. L'entità del deficit visivo sembra essere correlata alla percentuale di mitocondri che presentano la mutazione e alla eventuale presenza di fattori epigenetici scatenanti (abuso di alcool o fumo).
La sintomatologia è caratterizzata da riduzione dell'acuità visiva acuta o subacuta, monolaterale o bilaterale, rapidamente progressiva; se si presenta monolateralmente, il coinvolgimento dell'occhio controlaterale può verificarsi in un intervallo variabile, ma solitamente da qualche settimana a qualche mese. Il campo visivo mostra un profondo scotoma centrale. L'esame oftalmoscopico può mostrare in fase acuta un nervo ottico iperemico a margini sfumati (pseudoedema) con microteleangectasie (dilatazioni e tortuosità) dei vasi paripapillari; nelle fasi croniche appare evidente una atrofia settoriale a carico del settore temporale del disco ottico ed una perdita delle fibre nervose del fascio papillomaculare.
Il sospetto diagnostico può essere confermato dallo studio del DNA mitocondriale.
Si tratta solitamente di una forma isolata, tuttavia in alcuni casi si può associare a coinvolgimento del sistema nervoso centrale (Leber plus) . La prognosi è variabile, potendosi anche verificare un miglioramento spontaneo. E' importante evitare il consumo di alcool e di fumo.