Malformazioni Congenite Nervo Ottico

Le malformazioni congenite del nervo ottico rappresentano alterazioni morfologiche che possono essere associate ad alterazioni della funzione visive condarie ad anomalie dello sviluppo embrionario del segmento cefalico.
Tra le tante indichiamo:

Aplasia e ipoplasia del nervo ottico: si tratta di affezioni estremamente rare, che possono presentarsi come difetto isolato o in associazione ad atre malformazioni oculari (microftalmo, aplasia iridea, cataratta) o cranio-faciali (displasia setto-ottica).
L'aplasia consiste nell'assenza completa del nervo ottico, delle cellule ganglionari retiniche e dello strato delle fibre nervose; oftalmoscopicamente si rileva l'assenza del disco ottico, dei vasi retinici e una mancata differenziazione maculare. L'ipoplasia è caratterizzata dalla deplezione degli assoni che costituiscono il nervo ottico; oftalmoscopicamente il nervo ottico appare di dimensioni notevolmente inferiori alla norma, di colore grigiastro. L'acuità visiva può essere gravemente compromessa, ma anche normale, sebbene sempre associata a difetti del campo visivo che corrispondono alla sede della deplezione assonale. Il quadro clinico non si modifica negli anni.

Fossetta colobomatosa: solitamente monolaterale, si presenta come un'escavazione grigiastra, di forma rotondeggiante o ovalare, che occupa il settore temporale inferiore del disco ottico (Fig. 1). Solitamente l'acuità visiva è normale, mentre il campo visivo può mostrare uno scotoma paracentrale. In età adulta il quadro clinico può complicarsi per la comparsa di un distacco sieroso del neuroepitelio della regione maculare con conseguente compromissione visiva.

Coloboma della papilla ottica: è un'affezione congenita, causata da anomalia della chiusura della fessura embrionale ventrale, può essere conseguenza di aberrazioni cromosomiche, infezioni a trasmissione materno-fetale o a carattere ereditario. Il nervo ottico appare di grandi dimensioni, marcatamente escavato, di colorito madreperlaceo. Può essere associato a coloboma interessante altre strutture oculari, quali retina, coroide, corpo ciliare e iride; o a diverse anomalie sistemiche.
Determina riduzione della acuità visiva di entità variabile e difetti del campo visivo corrispondenti alla sede del coloboma.

Megalopapilla e papilla doppia: rappresentano anomalie congenite estremamente rare.
La megalopapilla è una alterazione solitamente monolaterale e ritenuta una variante anatomica del disco ottico normale; oftalmoscopicamente il disco ottico presenta dimensioni maggiori rispetto alla norma, colorito pallido e con un'ampia escavazione, ma con margine neuroretinico conservato. Il paziente è generalmente asintomatico.
La papilla doppia prevede la presenza di due dischi ottici, una principale e uno satellite, ciascuno dei quali fornito di un proprio sistema vascolare. E'solitamente monolaterale e associato ad una acuità visiva ridotta.

Diversione papillare (tilted disc): è una displasia del disco ottico che si presenta di forma ovale, con asse maggiore disposto obliquamente. La porzione superotemporale del disco ottico appare rilevata, mente quella inferonasale è dislocata posteriormente (Fig. 2). Bilaterale nella maggior parte dei casi, si caratterizza per una acuità visiva solitamente normale, sia pure in presenza di errore refrattivo (astigmatismo miopico), e per un campo visivo con difetto bilaterale, tipicamente superotemporale.